INTRODUCTION
行业介绍

       人类基因组计划、基因芯片、个性化分子诊断、生物云计算……这些在21世纪第一个十年里吸引无数眼球的热门词汇,都和一个产业颇有渊源——DNA测序。DNA测序破解基因密码(即碱基序列),将基因组学与IT技术相结合,发展出一门新兴学科——生物信息学。以它为代表的基因技术,颠覆了传统生物学技术,引领生命科学未来发展潮流。

       过去几年间,新一代测序技术获得了突飞猛进的进展,同时有好几款使用大规模平行循环芯片测序技术的测序仪得到了广泛的应用。这几款测序仪虽然使用的技术有所差异,但是在测序数据的质量和数量方面都有着同样的特征,因此也都面临着同样的试验设计、数据分析和注释的问题。不过,这些新一代测序仪将以往的测序费用降低了好几个数量级。鉴于此,以前只有大型测序中心才能够开展的项目,现在在小型实验室里也能顺利进行了。由于新一代测序仪的出现,测序研究领域也开始升温,有些研究团队正在努力开发新的测序技术希望能够取代现有的新一代测序仪。按照目前的发展速度,能够预计的是,下一代或者说是第四代测序仪一定会像十年前的芯片技术一样,迅速地推广开来,从而成为常规的技术。

       纳米孔DNA测序技术被认为是实现第四代快速、低成本、长链直读DNA分子测序最有竞争力的技术之一,对研究人类遗传病因,个性化医疗等诸多领域具有非常重大的意义。当溶液中的长链DNA分子在电场驱动下穿过一个尺度在纳米量级的小孔时,离子电流会由于DNA分子的阻塞作用形成瞬时下降,而对于电流下降的分析可以得知穿孔分子的尺寸、大小、构型等生物学特征。